研究发现，某些突变会破坏基于触摸的学习

你可能几乎没有注意到，但你每天做的很多事情都需要你的大脑进行感知学习。为了安全地穿过十字路口或从包里快速取回东西，你需要依靠你的大脑首先为眼睛或指尖的感官输入赋予意义

通常，这很容易

Herbert Wertheim UF Scripps生物医学创新与技术研究所的研究表明，一种名为Syngap1的基因能够实现基于触摸的感知，而某些突变可能会导致混合信号

该研究发表在《自然通讯》上，重点研究触觉，详细探索Syngap1基因中的错误如何导致小鼠感知学习中断，主要作者兼神经科学教授Gavin Rumbaugh博士说。研究人员表示，这项研究也与理解其他疾病有关，包括精神分裂症和帕金森病，在这些疾病中，感觉和运动相关过程不再正常协同工作

在人类中，Syngap1基因的突变会导致自闭症和智力残疾。Rumbaugh说，对于神经典型的人来说，大脑会自动为感官输入赋予意义，比如看到红灯或笔的光滑质地

他说：“患有这些疾病的孩子，他们的大脑不一定从感官的输入中获得正确的意义，因此他们很难调整自己的行为。”。“但没有人真正了解大脑中出了什么问题来减少他们的感知学习。”

这项研究提供了可能的答案。在他们的实验中，研究小组记录了大脑解释基于触摸的信息和正确反应的能力的中断

Rumbaugh说：“我们发现Syngap1模型中的触摸编码是颠倒的。”

人们的大部分基因都有两个拷贝，一个来自父母。突变可以改变或沉默一个或两个拷贝。就Syngap1基因而言，研究表明，正常的大脑发育需要两个工作拷贝。突变会导致自闭症特征、智力残疾和感觉处理障碍

进入研究，研究人员了解到Syngap1基因能够实现触觉感知。在2018年发表在《自然神经科学》上的一项研究中，Rumbaugh的实验室记录了携带基因变异拷贝的儿童家庭的经历。孩子们对触摸没有正常反应，并且经常有异常高的疼痛耐受性。在一个案例中，一个孩子连续四天忽视了他受伤的手指

在对小鼠的后续实验中，Rumbaugh的团队发现大脑中处理感觉信息的部分发生了相应的变化

在这项最新研究中，共同第一作者、科学家Thomas Vaissiere博士和博士后研究员Sheldon Michaelson博士研究了具有典型或突变版本基因的小鼠如何用胡须探索环境。在一项在黑暗中进行的实验中，小鼠的任务是根据垂直凹槽将两极中的一个识别为新的

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Rumbaugh说：“一个类比是，当有人说‘我想让你拿润唇膏，而不是笔’时，你会把手伸进手提包。”

与典型的小鼠不同，那些Syngap1拷贝发生改变的小鼠无法分辨纹理之间的差异。在典型的小鼠中，更有力的触摸——意味着胡须弯曲得更深——会在脑细胞中产生更多的电信号。然而，在携带突变基因的啮齿动物中，研究人员发现这种模式颠倒了。对他们来说，强烈的触摸和明显的弯曲比微弱的触摸引发的神经元信号更少

因此，这些老鼠根据不准确的信息执行任务，这种体验类似于戴手套时翻包。科学家们写道，这种改变的输入使他们很难集中注意力。更重要的是，他们经常给出错误的答案

Rumbaugh说，老鼠无法调整自己的行为来适应环境。他的实验室正在努力鉴定化合物，以提高Syngap1产生的蛋白质的产量，作为治疗这种疾病的可能方法

这些研究是在成年小鼠身上进行的。展望未来，Vaissiere说，他希望更仔细地研究这种突变如何影响大脑发育及其在其他感官中的作用 More information: Thomas Vaissiere et al, Syngap1 promotes cognitive function through regulation of cortical sensorimotor dynamics, Nature Communications (2025). DOI: 10.1038/s41467-025-56125-0

Journal information: Nature Communications , Nature Neuroscience