被称为内含子的“自私”基因被证明是遗传复杂性的主要来源

DNA是为每个现存物种提供生物指令的遗传密码，但并非每一点DNA都有助于物种的生存。有些DNA片段更像是寄生虫，为了生存而存在。

要将DNA转化为蛋白质，即生命的基石，许多自私的DNA元素必须从遗传密码中删除。这样做可以使身体产生广泛多样的蛋白质，从而实现复杂的生活，但这一过程也可能导致健康问题，如某些类型的癌症。

加州大学圣克鲁斯分校的研究人员正在研究这些遗传元素隐藏和复制自身的方式，以便它们可以在物种的DNA中繁殖，甚至在水平基因转移的过程中从一个物种跳到一个无关的物种。

发表在《美国国家科学院院刊》上的一项新研究证明，一种名为“内含子”的遗传元件是许多自私基因在物种内部和物种之间传播的原因。它为八个内含子在无关物种之间转移的例子提供了证据，这是这种现象的第一个被证实的例子。

这些结果帮助我们了解基因组是如何进化到如此复杂的，以及我们如何在人类健康研究中利用这种复杂性。

“[内含子]是基因组结构和复杂性产生的一种方式，但不一定是因为有利于这种复杂性的自然选择，”该研究的资深作者、巴斯金工程学院生物分子工程教授Russ Corbett-Detig说。“一些最终可能对宿主有利，但大多数只是找到了隐藏在基因组中的好方法的骗子。”

Corbett-Detig和他的前本科生Landen Gozashti花了数年时间研究内含子，即必须去除的非编码DNA片段。在蛋白质产生之前。

他们想弄清楚为什么这些非蛋白质编码的DNA片段在所有动物、植物、真菌和原生生物中都有不同的数量，以及它们是如何成功复制自己并存活下来的。长期以来，所有这些内含子是如何首先存在于DNA中的一直是个谜，因为大多数内含子似乎没有进化功能。

科学家们对此感兴趣，这是进一步了解基因组进化的一种方式，也是因为内含子允许一个称为“选择性剪接”的关键过程。内含子必须从DNA序列中剪接出来才能产生蛋白质，但这个过程可能会有变异和错误，这意味着同一基因可以产生不同版本的蛋白质。

最终，这意味着生物体可能更复杂，但如果剪接破坏了基因，也会带来健康问题的风险。许多研究人员，包括加州大学圣克鲁斯分校基因组学研究所的研究人员，正在研究如何研究选择性剪接，以更好地了解遗传疾病。这项研究增强了与健康相关工作的基础科学。

在这项研究中，研究人员证明了内含子是物种DNA中新内含子出现的主要方式之一。内含子是一种转座因子，一种可以从基因组的一部分移动到另一部分的“跳跃基因”，它已经找到了一种在整个基因组中成功复制内含子的方法。该团队过去的工作表明了这一点，但他们搜索各种物种DNA的先进方法现在使他们能够明确地证实他们的假设。

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研究人员在数千种物种的DNA中寻找内含子，这是最近才实现的，因为正在进行协调努力，对广泛的生物多样性进行测序，并将数据公之于众，如地球生物基因组计划和桑格生命树。

他们在分析的8716个基因组中发现了1093个内含子家族的证据，这表明有许多种类的内含子能够通过各种物种的基因组传播内含子。Corbett-Detig说：“因为转座子非常多样化，基本上存在于每种真核生物中，这意味着这真的可能是新内含子在不同谱系中出现的一种非常普遍的方式。”。

这些内含子最常见于藻类、真菌和各种单细胞真核生物中，例如海胆和管状海洋无脊椎动物外衣。

在他们分析的许多基因组中，研究人员发现了内含子水平基因转移的第一个直接证据。他们发现了八个内含子从一个物种的基因组中跳出来，并进入另一个交配无法解释的无关物种的基因组的例子。

在一个案例中，研究人员发现两个物种之间的水平基因转移如此无关，以至于它们的最后一个共同祖先是16亿年前。在研究这两个物种的基因组时——海绵和一种名为甲藻的海洋原生生物——他们发现了证据，表明大约4000万年前，一个内含子从其中一个物种跳到了另一个物种。

研究人员假设内含子可能搭上巨型病毒的便车，以便在物种之间转移。

“这种病毒本身也是一种自私的因素，所以这就像一种自私因素在另一种自私元素上穿梭，”Corbett-Detig说。

尽管八个水平基因转移的例子可能看起来不多，但研究人员相信，如果他们继续在现有的874万种真核生物中寻找，会有更多的例子。

Corbett-Detig说：“鉴于我们采样的真核生物多样性很少，我向你保证，如果我们采样其余的，我们会发现更多。”。p