科学家发现精神障碍为何如此频繁重叠

这项工作由精神病学基因组学联盟的跨障碍工作组领导。该工作组由弗吉尼亚联邦大学医学院精神病学系教授Kenneth Kendler医学博士和哈佛医学院精神病学系教授Jordan Smoller医学博士共同担任主席。

遗传学与定义精神疾病的挑战

对于大多数被诊断为精神障碍的患者而言，该诊断很少是他们唯一会收到的诊断。许多人随后会发展出第二种甚至第三种疾病，这使精神疾病的分类和治疗变得复杂。生活经历和环境显然会影响心理健康风险，但遗传因素在决定为何障碍经常重叠方面也发挥着重要作用。

为了更好地理解这些遗传影响，研究人员分析了超过600万人的数据。他们的发现表明，所研究的14种精神障碍在遗传上并非孤立的。相反，它们归属于五个广泛的组别，这些组别共享大量的遗传相似性。这种对遗传重叠更JianCe的认识，最终可能帮助临床医生为具有复杂诊断的患者更有效地定制治疗方案。

遗传学能揭示关于精神障碍的哪些信息

“精神病学是唯一没有确定性实验室检测的医学专科。我们无法通过验血来判断某人是否患有抑郁症——我们必须依赖症状和体征。几乎每种精神障碍都是如此，”Kendler说道，他是一位因在精神遗传学方面的开创性研究而闻名世界的研究员。“遗传学是一种不断发展的工具，使我们能够理解障碍之间的关系。这项研究的发现反映了对迄今为止最全面的精神基因组数据的分析，并为为什么患有一种精神障碍的个体经常患有第二种或第三种障碍提供了新的线索。”

该研究检查了超过100万名被诊断为儿童期或成年期发病精神障碍的患者的遗传物质，以及500万名未被诊断有任何疾病的个体的数据。通过识别在特定障碍患者中出现频率更高的遗传标记，科学家可以更准确地查明导致精神疾病的生物学因素。

共享变异与遗传热点

研究团队使用几种互补的分析方法，探索了所有14种精神障碍的遗传结构。这种方法揭示了428种与一种以上疾病相关的遗传变异。分析还确定了染色体上的101个区域作为“热点”，这些共享的遗传变异在这些区域特别集中。

统计建模使研究人员能够根据遗传相似性对这些障碍进行分组。确定的五个组别是：

强迫性障碍：强迫症、神经性厌食症，以及在较小程度上的抽动秽语综合征和焦虑障碍。
内化障碍：重度抑郁症、焦虑障碍和创伤后应激障碍。
神经发育障碍：自闭症谱系障碍、注意缺陷/多动障碍，以及在较小程度上的抽动秽语综合征。
精神分裂症和双相障碍
物质使用障碍：阿片使用障碍、大麻使用障碍、酒精使用障碍和尼古丁依赖。

哪些障碍共享最多的遗传风险

某些疾病显示出特别强的遗传联系。重度抑郁症、焦虑症和创伤后应激障碍共享约90%的遗传风险。精神分裂症和双相障碍也显示出显著的重叠，共享约66%的遗传标记。

研究人员还发现，具有共享遗传风险的障碍通常遵循相似的生物学模式。这些相似性包括共享基因在人类发育过程中的活跃时间，以及受影响的脑细胞类型。例如，在少突胶质细胞（中枢神经系统的重要组成部分）中活跃的基因，与内化障碍的联系更为密切。相比之下，在兴奋性神经元（刺激其他神经元）中表达的基因，与精神分裂症和双相障碍的关联性更强。

对诊断和治疗的启示

据研究人员称，这些结果为精神障碍的定义提供了坚实的科学基础。这些发现还可能指导未来的努力，以开发新疗法或调整现有疗法，用于治疗经常共同发生的疾病。

“我很自豪能参与这项工作，”Kendler说，“这项工作真正表明，当我们齐心协力应对这些科学挑战时，我们能为我们的领域和那些遭受精神疾病折磨的人们带来更多益处。”

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