约翰·霍普金斯大学研究者发现，肿瘤DNA片段可在癌症确诊前最多三年就出现在血液中，这为早期检测和治疗提供了潜在的革命性突破口。
这项部分由美国国立卫生研究院资助的研究于5月22日发表在《癌症发现》(Cancer Discovery)期刊上。
该研究的通讯作者、约翰霍普金斯大学医学院肿瘤学助理教授 Yuxuan Wang 医学博士和哲学博士表示，研究人员惊讶地发现，他们能够如此早期地在血液中检测到癌症衍生突变。“提前三年提供了干预的时间窗口。此时的肿瘤可能处于更早期的阶段，更有可能被治愈。”
为了确定在出现临床体征或症状之前多久可以检测到癌症，Wang 及其同事评估了为“社区动脉粥样硬化风险研究”(ARIC) 收集的血浆样本。ARIC 是一项由美国国立卫生研究院资助的大型研究，旨在调查心脏病发作、中风、心力衰竭和其他心血管疾病的危险因素。他们采用高精度灵敏的测序技术，分析了来自 ARIC 研究的 26 名参与者的血液样本（这些参与者在样本采集后六个月内被诊断出患有癌症），以及 26 名未患癌的类似参与者的样本。
在采集血液样本时，这 52 名参与者中有 8 人的多癌种早期检测 (MCED) 实验室测试呈阳性。这 8 人均在采血后四个月内被确诊。对于其中 6 名个体，研究人员还评估了他们确诊前 3.1-3.5 年采集的额外血液样本。在这 6 人中有 4 例，在更早时间点采集的样本中也能检测到肿瘤衍生突变。
该研究的资深作者、Clayton 肿瘤学教授、约翰霍普金斯大学 Ludwig 中心联合主任 Bert Vogelstein 医学博士表示：“这项研究显示了多癌种早期检测（MCED）测试在极早期发现癌症方面的潜力，并为其成功确立了所需的基准灵敏度。”
该研究的另一位资深作者、肿瘤学教授、Ludwig 中心研究员 Nickolas Papadopoulos 哲学博士补充道：“在癌症临床确诊数年前将其检出，有助于通过干预管理获得更有利的预后。当然，我们需要确定对此类癌症阳性检测结果进行适当的临床随访方案。”
本研究部分由美国国立卫生研究院资助（资助号：R21NS113016、RA37CA230400、U01CA230691、P30 CA 06973、DRP 80057309 和 U01 CA164975）。额外资助来源于：Virginia and D.K. Ludwig 癌症研究基金、Commonwealth 基金、Thomas M Hohman 纪念癌症研究基金、约翰霍普金斯大学 Sol Goldman 测序中心、Conrad R. Hilton 基金会、Benjamin Baker 捐赠基金、Swim Across America、Burroughs Wellcome 医学科学家职业奖、征服癌症基金会 - Fred J. Ansfield 医学博士青年研究者捐赠奖、以及 V 癌症研究基金会。社区动脉粥样硬化风险研究 (ARIC) 的全部或部分资金来源于美国国立心肺血液研究所、美国国立卫生研究院、卫生与公众服务部的联邦资金（合同号：75N92022D00001、75N92022D00002、75N92022D00003、75N92022D00004 和 75N92022D00005）。