约翰霍普金斯大学研究人员发现，肿瘤DNA片段可在癌症确诊前长达三年就出现在血液中，这为早期发现和治疗提供了潜在的革命性窗口期。
这项部分由国立卫生研究院资助的研究于5月22日发表在《癌症发现》(Cancer Discovery)期刊上。
研究主要负责人、约翰霍普金斯大学医学院肿瘤学助理教授王玉轩医学博士表示，研究人员惊讶地发现他们能在更早期检测到血液中的癌症衍生突变。“提前三年为干预提供了时间窗。此时肿瘤很可能处于更早期阶段，治愈可能性更高。”
为确定癌症在出现临床体征或症状前能被多早检测出来，王博士及其同事评估了为社区动脉粥样硬化风险研究（ARIC）收集的血浆样本。ARIC是由国立卫生研究院资助的大型研究项目，旨在调查心脏病、中风、心力衰竭等心血管疾病的危险因素。他们采用高精度、高灵敏度的测序技术，分析了ARIC研究中26名在样本采集后六个月内确诊癌症的参与者血液样本，以及26名未患癌症的相似参与者的样本。
在采集血液样本时，这52名参与者中有8人的多癌早期检测（MCED）实验室测试呈阳性。这8人均在采血后四个月内确诊。其中6名个体还提供了更早时间点（确诊前3.1-3.5年）采集的额外血样进行分析，其中4例在这些早期样本中也检测到了肿瘤衍生突变。
"该研究证明了MCED检测在极早期癌症发现方面的潜力，并确立了其成功所需达到的基准灵敏度，"约翰霍普金斯大学Clayton肿瘤学教授、路德维希中心联合主任、本研究资深作者Bert Vogelstein医学博士表示。
肿瘤学教授、路德维希中心研究员及本研究资深作者Nickolas Papadopoulos博士补充道："在临床确诊前数年发现癌症有助于采取更有利预后的管理方案。当然，我们需要明确此类癌症检测阳性后的适当临床随访方案。"
本研究部分由国立卫生研究院拨款（编号 R21NS113016, RA37CA230400, U01CA230691, P30 CA 06973, DRP 80057309, U01 CA164975）资助。额外资金来自Virginia and D.K. Ludwig癌症研究基金、联邦基金、Thomas M Hohman纪念癌症研究基金、约翰霍普金斯Sol Goldman测序中心、Conrad R. Hilton基金会、Benjamin Baker捐赠基金、Swim Across America、Burroughs Wellcome医学科学家职业奖、征服癌症基金会——Fred J. Ansfield医学博士青年研究者奖，以及V癌症研究基金会。社区动脉粥样硬化风险研究全部或部分由美国卫生与公众服务部下属国立心肺血液研究所（国立卫生研究院）的联邦基金资助，合同号：75N92022D00001, 75N92022D00002, 75N92022D00003, 75N92022D00004, 75N92022D00005。