隐藏在您的DNA中：可使血栓风险飙升180%的突变组合

动脉血栓与静脉血栓存在差异。当钙化血管中的斑块破裂时，身体会将其视为损伤，从而形成动脉血栓。这会激活血小板，使其聚集形成血栓。最坏情况下可能导致中风或心脏病发作。而静脉血栓通常在腿部形成，因血液停滞时间过长所致。这会激活人体凝血系统，促使凝血机制启动，血液凝固后阻塞血流。若血栓脱落并随血液流入肺部，可能导致肺栓塞——一种危及生命的病症。

"静脉血栓栓塞实际上是全球最常见的死亡原因之一。这种常见疾病始终被动脉血栓的光环所掩盖，"斯科讷大学医院全科医学专家、隆德大学全科医学教授本特·策勒表示。

瑞典每年有超过10,000人罹患静脉血栓栓塞症，且该数字呈上升趋势。多重因素推动这一增长：年龄是最强风险因素之一，随着瑞典老龄人口增多，血栓病例同步增加。10%的80岁人群曾经历血栓事件。超重或身高较高也会增加风险。

"肌肉控制静脉血流，腿部如同受重力作用的液柱。久坐不动危害显著——仅靠静脉瓣膜防止血液倒流，若瓣膜受损则血栓风险上升。因此高个子更易形成血栓：其较粗静脉导致血流减弱，且血液回流心脏需经过更长距离。"

由于心脏将血液泵入动脉，动脉血压远高于静脉，这可促进动脉粥样硬化。高血压、高血脂及吸烟均为动脉粥样硬化风险因素。但静脉属低压系统，血管不会发生粥样硬化。故高血压和血脂异常与静脉血栓无关，吸烟仅被视为弱至中度风险因素。而超重则是重要诱因：肥胖对静脉循环产生负面影响（尤其当肥胖者缺乏活动时），某些凝血因子亦受肥胖影响。

"饮食研究较少，但超加工食品关联轻度升高的血栓风险，植物性健康饮食则降低风险。我们的研究还发现商业渔民风险较低，可能源于其饮食中较高的ω-3脂肪酸含量。"

特定情境下静脉血栓风险显著增高：血流减缓时（如长途飞行或卧床数日），手术或炎症损伤血管壁时。妊娠期尤为特殊——凝血因子增加而某些保护性蛋白水平可能降低。

"存在其他风险因素时，此类高危情境下采用抗凝剂预防尤为重要。"

遗传变异是另一类风险因素，可影响凝血功能不同环节。瑞典因遗传性凝血因子V基因突变（即莱顿因子V突变）导致活化蛋白C（APC）抵抗现象高发。约10%瑞典人携带此突变（印欧人群中最常见的凝血突变）。

"进化过程中减少出血本是优势，但在现代久坐社会，APC抵抗已成为风险因素。"

策勒团队近期发现了自莱顿因子V以来最强的遗传风险因子。基于包含3万马尔默居民的马尔默饮食癌症研究数据，通过筛选27个已知凝血障碍相关基因，发现ABO、F8和VWF三个变异联合作用时，其静脉血栓风险强度与莱顿因子V相当：各变异使静脉血栓风险提升10-30%。

"携带变异越多风险越高：含五个变异个体血栓风险激增180%。与仅存于印欧人群的莱顿因子V不同，这三种突变在全球5%-50%的不同人群中存在。"

因这些遗传变异普遍存在，下一步将探究风险基因数量如何影响血栓后抗凝治疗时长。

"基于风险评估制定个体化治疗方案将日益重要，"策勒总结道。

预防血栓措施：

• 活动：避免久坐，长途飞行时起身走动
• 弹力袜：需长期站立或久坐时促进血流
• 抗凝药物：手术、癌症等高危情境预防性使用
• 含雌激素避孕药：静脉血栓栓塞家族史或血栓病史者避免使用含雌激素避孕药/激素替代疗法
• 生活方式：戒烟、健康饮食、减重、锻炼
• 接种疫苗：感染可激活凝血系统

血栓定义

血栓指凝固血液滞留于血管内。可形成于富含氧气的动脉血中（从心脏泵出时），或出现于低氧静脉血（通常在腿部血液回流心肺时）。