揭示着丝粒快速进化的关键机制

东京大学的Sayuri Tsukahara和Tetsuji Kakutani领导的一个联合研究小组阐明了一种机制，即逆转录转座子，一种可以“跳过”染色体并已知进化驱动因素的遗传元件，如何优先插入着丝粒。研究结果发表在《自然》杂志上

着丝粒是染色体上最薄的部分，将其分为长臂和短臂，就像腰部将上半身和下半身分开一样。它通过细胞分裂传递信息的作用在真核生物中得到了保留，真核生物是具有膜结合核的细胞。尽管其DNA序列存在大量种间和种内变异，这种现象被称为“着丝粒悖论”。

研究人员已经知道，着丝粒中的逆转录转座子插入导致了这种变异和快速进化。然而，插入的机制尚不清楚。为了填补这一空白，研究人员研究了反转录转座子Tal1和EVD在植物拟南芥lyrata（通常称为lyrate rockcres）中的插入机制

第一作者Tsukahara说：“我们早就知道，真核生物基因组的很大一部分由集中在着丝粒周围的转座子组成。”。然而，目前尚不清楚是什么导致了它们的分布偏差，以及它们在着丝粒中的作用。研究逆转录转座子整合的机制可能会揭示进化是如何“构建”真核基因组的。“

直到最近，拟南芥和许多其他生物的参考着丝粒数据还不存在。然而，由于DNA测序的最新进展，最终可以收集到这些参考数据，从而使这项研究成为可能。研究人员还采用了本文的一些合著者之前开发的一种方法，该方法可以高效地检测逆转录转座子插入（TEd-seq）。

结合这两项技术改进，研究人员可以“读取”插入位点，并将结果更准确地映射到参考数据的着丝粒区域。

Tsukahara说：“我们对TEd-eq结果感到惊讶，”因为逆转录转座子Tal1和EVD显示出强烈的整合偏差。Tal1整合到着丝粒中，在染色体臂区域几乎没有插入。另一方面，EVD整合到染色体臂中，尽管EVD与逆转录转座子Tal1密切相关。“

此外，研究人员发现，当他们交换两个逆转录转座子的某个区域（c末端整合酶区域）时，这些插入偏差会逆转。有了这个迹象，表明大自然还有更多我们尚不了解的技巧，Tsukahara描述了研究的潜在下一步。

“我们对逆转录转座子复杂的整合机制感到惊讶。我们很想更详细地探索逆转录转座子Tal1着丝粒特异性整合的机制。例如，我们想确定与Tal1结合的因素，并研究向后代传播含有Tal1的着丝粒是否存在偏见。这可能会揭示逆转录转座子插入着丝粒的影响。p